Causas
La acondroplasia es una de un grupo de trastornos llamados condrodistrofias o osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá la enfermedad. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades del bebé de ser afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos padres que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Los síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar al nacer. Los síntomas pueden incluir:
• Apariencia anormal de la mano con un espacio persistente entre los dedos y el anular
• Piernas arqueadas
• Disminución del tono muscular
• Desproporcionadamente grande de cabeza a diferencia de tamaño del cuerpo
• frente prominente ( prominencia frontal )
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• La estenosis espinal
• Curvaturas de la columna denominada cifosis y lordosis
Signos y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar el exceso de líquido amniótico que rodea al bebé por nacer.
El examen del bebé después del parto muestra un aumento de tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Puede haber signos de hidrocefalia (“agua en el cerebro”).
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para la acondroplasia. anormalidades relacionadas, incluyendo la estenosis espinal y compresión de la médula espinal, se debe tratar de que le causan problemas.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan los 5 metros de altura. La inteligencia es en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres no suelen vivir más allá de unos pocos meses.
Las posibles complicaciones
• pies en palillo de tambor
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Situaciones que requieren asistencia médica
Si hay una historia familiar de acondroplasia y que planeen tener hijos, puede que le resulte útil hablar con su proveedor de atención médica.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, como la acondroplasia más a menudo se desarrolla de forma espontánea, la prevención no siempre es posible.
